美国得克萨斯大学西南医疗中心的迪帕克-斯里瓦斯
塔瓦博士等人发现并分离出了导致新生儿心脏畸形和面部
畸形的基因。
生下来就患有迪乔治综合症(又叫22号染色体缺乏症)
的婴儿,他们的心脏、面部和胸腺会发生畸形,大约每40
00名儿童中就有1人患有这种疾病, 它是导致先天性心脏
畸形疾病的最常见的第二大因素。
得克萨斯大学的科学家们发现,当一个孩子缺乏两个
名叫UDF1基因中的一个时,这个孩子就会得这种综合症。
基因通常是成对出现, 他们在对182名迪乔治综合症患者
进行研究后发现,所有的患者都只有一个UDF1基因。斯里
瓦斯塔瓦说,缺少一个这种基因就会打乱一种蛋白的合成,
这种蛋白对于形成心脏和面部结构具有关键性的作用。
郭可
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